Блогерка та дружина популярного співака Віктора Павліка, Катерина Репяхова, поділилася з підписниками дуже особистою та відвертою історією про стан здоров’я їхнього 4-річного сина Михасика. Як зізналася Катерина, у хлопчика була виявлена надзвичайно рідкісна генетична мутація, яка порушує передачу нервових сигналів у мозку. Це відкриття стало серйозним випробуванням для родини, адже розвиток Михасика не відповідав нормам для його віку, і батьки були змушені стикатися з невизначеністю та постійними переживаннями за його майбутнє.
Катерина пояснила, що, на жаль, ця мутація не тільки сповільнює нормальний розвиток мозку, а й може мати значний вплив на координацію, мовні та фізичні навички дитини. Вона зазначила, що спочатку родина не могла зрозуміти, чому Михасик не досягає тих показників розвитку, які були характерні для його однолітків. Однак, після численних медичних обстежень і консультацій з провідними фахівцями, було поставлено цей складний діагноз.
“У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Є загальні діагнози, як-от РАС, але наш випадок особливий: поломка у конкретному гені. Тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, чого йому бракує“, – пояснила Репяхова.
Для встановлення діагнозу сім’я пройшла низку обстежень, зокрема генетичний тест. Виявилося, що подібні випадки у світі можна порахувати на десятки, а саме такий тип мутації, як у Михасика, зафіксований лише один раз.
Зараз дитина проходить індивідуальну цільову терапію, яка спрямована саме на виправлення цієї генетичної проблеми. Репяхова зазначає, що правильний підхід дає шанс значно покращити розвиток сина.
“У світі описано приблизно 60–70 людей із подібними мутаціями. Але конкретно наш випадок наразі унікальний. Тому терапія дуже специфічна та підібрана персонально“, – наголосила Катерина.
Сім’я зізнається, що цей шлях нелегкий, але вони вірять у позитивний результат і закликають суспільство з розумінням ставитися до проблеми.

За інформацією наших джерел, на наступному тижні буде скликана “незапланована сесія Київради, через яку мер Києва Віталій Кличко сподівається убезпечити столицю від чергового вилучення коштів київського бюджету”. Так, за інформацією джерела, у понеділок, 9-го лютого, Віталій Кличко збере керівників фракцій для обговорення можливого порядку денного позачергової сесії Київради. В першу чергу мова йтиме про виплати […]
Поки у столиці транспортний колапс через неприбраний сніг, новий директор Департаменту транспортної інфраструктури Київської міської адміністрації Сергій Підгайний відсутній на робочому місці “через відпустку”. Нагадаємо, Сергій Підгайний являється соратником екс-мера Одеси Геннадія Труханова, який після відставки Труханова працевлаштувався у Віталія Кличка.
За інформацією джерел видання 360ua.news, призначення Леоніда Музикуса виконуючим обов’язків голови Держгеонадр продиктоване його роллю в “контролі виконання “плану Трампа” з освоєння українських надр”. Так, за інформацією джерела, “Леонід Музикус був тією людиною в укргеології, яка готувала для Джареда Кушнера список родовищ для розробки американцями”. “Леонід Музикус (його єврейське ім’я Давид) ходить до тієї ж […]